MALATTIE RARE: TELETHON, SCOPERTA NUOVA CAUSA SINDROME DI RETT
(AGI) - Roma, 30 mag. - Per le pazienti con sospetta sindrome di Rett (malattia genetica che colpisce prevalentemente le femmine con un’incidenza di un individuo ogni 10-15 mila nascite) c’e’ una nuova possibilita’ di diagnosi: e’ il gene CDKL5 che, se alterato, e’ responsabile della rara variante di Hanefeld, chiamata anche ‘con inizio precoce delle convulsioni’ per la comparsa piu’ precoce di convulsioni rispetto alla forma classica della malattia. CDKL5 si trova sul cromosoma X, come MECP2, il gene responsabile della forma classica e di altre varianti della sindrome di Rett. La malattia si trasmette con modalita’ dominante: i maschi, avendo una sola copia del gene e per di piu’ guasta, muoiono entro il secondo anno di vita o hanno un diverso ritardo mentale, mentre le femmine si ammalano di sindrome di Rett. I sintomi, che iniziano dopo i primi 6-18 mesi di vita, sono la progressiva perdita del linguaggio e delle capacita’ manuali, la mancanza di coordinazione nei movimenti, tratti autistici, e un forte ritardo mentale. Ma non basta. Il prodotto del gene CDKL5 interagisce con la proteina MeCP2 aiutandola a diventare ‘attiva’ attraverso l’aggiunta di un gruppo chimico, il fosfato. La sindrome di Rett si presenta nel 74 per cento dei casi con una forma cosiddetta classica e nel restante 26 per cento dei casi con forme dette varianti. Nella forma classica circa l’80 per cento dei difetti genetici risiede in MeCP2, una proteina che nel cervello regola l’accensione e lo spegnimento di alcuni geni importanti per la maturazione del sistema nervoso. Per le varianti, il gene MECP2 contiene errori solo nel 30-40 per cento dei casi. La scoperta e’ opera del gruppo di Alessandra Renieri che opera presso il Dipartimento di Biologia molecolare dell’Universita’ di Siena e del gruppo di Biologia molecolare del Dipartimento di Biologia strutturale e funzionale dell’Universita’ dell’Insubria a Busto Arsizio (Va). E’ frutto di due progetti finanziati da Telethon sullo studio delle cause della sindrome di Rett coordinati dalla stessa Renieri e da Nicoletta Landsberger. Al duplice risultato, pubblicato su Journal of Medical Genetics e su Human Molecular Genetics, ha contribuito anche il gruppo di ricerca Telethon guidato da Vania Broccoli presso l’Istituto Scientifico San Raffaele di Milano che lavora su altre forme di ritardo mentale. (AGI)