SALUTE: SCOPERTO NUOVO TIPO DI PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA
(AGI) - Roma, 29 ago. - Una ricerca congiunta italo-canadese ha permesso di localizzare la posizione del difetto genico responsabile di una nuova forma di paraplegia spastica ereditaria, HSP (Hereditary Spastic Paraplegia); grazie ad una mappatura su larga scala il “locus genico” e’ stato individuato a livello del cromosoma 1p31.1-1p21.1. La scoperta ha rilevanza sia nel campo della genetica umana, ove rappresenta la tappa fondamentale per l’identificazione del gene-malattia, sia in quello della neurologia clinica poiche’ descrive un nuovo tipo di HSP. Il primo sintomo della malattia e’ la spasticita’ degli arti inferiori. La ricerca, finanziata in Italia dal Ministero della Salute e da Telethon, e’ frutto di una collaborazione internazionale tra il Laboratorio di Neurogenetica dell’IRCCS Fondazione Santa Lucia, il Dipartimento di Neuroscienze dell’Universita’ di Roma Tor Vergata ed il Centre for Research in Neurodegenerative Diseases dell’University of Toronto (Ontario, Canada).
Lo studio e’ stato condotto dal Antonio Orlacchio, coordinatore nazionale della ricerca “Studi di linkage e mutazionali nella Paraplegia Spastica Ereditaria” del Ministero della Salute, ed e’ pubblicato oggi online come Original Article su Annals of Neurology, la piu’ prestigiosa rivista mondiale di neurologia clinica. (AGI)