DISTROFIA: AL CNR NASCE ‘JAZZ’, GENE SINTETICO PER COMBATTERLA
(AGI) - Roma, 22 ago. - ‘Jazz’ e’ capace di controllare il gene dell’utrofina e puo’ svolgere un ruolo fondamentale nella distrofia muscolare di Duchenne (Dmd). “Il gene che abbiamo costruito, ha dimensioni estremamente ridotte” - spiega Claudio Passananti dell’Ibpm-Cnr - ed e’ un regolatore che, appropriatamente inserito nel Dna di un topo, risulta capace di aumentare in maniera specifica i livelli di espressione (cioe’ la capacita’ di attivarsi producendo proteina) del gene bersaglio dell’utrofina nel muscolo scheletrico. L’utrofina rappresenta un ‘target’ molto interessante nell’ambito della terapia genica per la distrofia muscolare di Duchenne, in quanto correlata funzionalmente alla distrofina, la cui mancanza e’ causa della malattia”. “Normalmente, nel muscolo l’utrofina e’ molto espressa alla nascita, ma poi si attenua perche’ parzialmente sostituita dall’attivazione del gene della distrofina. Nei pazienti con distrofia muscolare il gene dell’utrofina, pur essendo integro, e’ poco espresso” - spiega ancora Passananti. “Nel nostro studio, grazie a Jazz, abbiamo ottenuto un aumento di livelli di utrofina che si e’ rivelato utile a sostituire le funzioni normalmente espletate dall’enorme gene della distrofina, che si estende per ben 2.5 megabasi di Dna nel cromosoma X”. E’ gia’ stato dimostrato, infatti, che l’utrofina puo’ vicariare la funzione della distrofina, migliorando la condizione di topi ‘mdx’ (affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne). ‘Jazz’ e’ capace di riconoscere specificamente il gene bersaglio dell’utrofina nel tessuto muscolare del topo e di aumentarne quindi i livelli d’espressione. I topi che esprimono il gene ‘Jazz’ sono il primo modello transgenico per una proteina sintetica in grado di regolare l’espressione genica. “In futuro, si puo’ pensare di incrociare questi topi con topi ‘mdx’ - conclude Passananti - tali incroci potranno fornire uno strumento per progetti di terapia genica e sistemi modello, da utilizzare per screening a tappeto di sostanze utilizzabili in farmacologia, al fine di ottenere un aumento dell’espressione dell’utrofina nel trattamento della distrofia muscolare Duchenne”. (AGI)
Red/Sic