SALUTE: CONFERME EFFICACIA TERAPIA GENICA ITALIANA
(AGI) - Milano, 29 gen. - Sono passati piu’ di otto anni da quando Salsabil, la prima bambina palestinese affetta da immunodeficienza combinata grave (SCID) da deficit di adenosin deaminasi (ADA), un enzima essenziale per la maturazione e il funzionamento dei linfociti, e’ stata curata con la terapia genica. La strategia messa a punto dall’Istituto San Raffaele - Telethon per la terapia genica (HSR-TIGET) guidato dalla professoressa Maria Grazia Roncarolo e dal professor Alessandro Aiuti si e’ dimostrata efficace, sicura e duratura nel tempo.
Lo studio e’ finalmente pubblicato sulla prestigiosa rivista New England Journal of Medicine e raccoglie le conclusioni della ricerca clinica di terapia genica iniziata nel 2000. Oggi si puo’ annunciare con certezza che il trattamento e’ efficace e sicuro dopo molti anni: i primi nove bambini che vivevano isolati dal resto del mondo a causa della loro patologia sono cresciuti, vanno a scuola, fanno una vita normale e possono finalmente dire di essere guariti.
Da Salsabil a Abdul Rahim, un altro bambino affetto da ADA-SCID sono passati 7 anni. Abdul e’ un bimbo di origine pakistana nato alla fine del 2006 in Qatar. I genitori avevano gia’ perso tre figli a causa dell’ADA-SCID.
Il caso di Abdul e’ tra i piu’ emblematici: dopo la nascita i medici sono stati in grado di diagnosticare subito la sua malattia e sono riusciti a trattare la polmonite che si sviluppa nei primi giorni di vita. Le prime conseguenze dell’ADA-SCID si manifestano con un arresto della crescita e con un danno a livello di vari organi proprio per il grave difetto provocato dalla carenza dell’enzima in molte cellule dell’organismo.
Prima della terapia genica, le soluzioni prospettate erano due: il trapianto di midollo osseo, che pero’ poneva il problema del reperire donatori compatibili o la somministrazione di farmaco a base dell’enzima mancante. Purtroppo anche quest’ultima scelta aveva dei limiti: la terapia richiedeva iniezioni settimanali e non risultava sempre efficace.
Il lavoro dei ricercatori dell’HSR - TIGET ha dimostrato che e’ sufficiente una sola infusione di cellule staminali del midollo osseo, preventivamente corrette con la terapia genica, per ripristinare nei bambini un sistema immunitario perfettamente funzionante e permettere loro di crescere sani.
I ricercatori del TIGET hanno prelevato le cellule staminali del midollo osseo del bimbo e hanno inserito in laboratorio una copia sana del gene ADA, utilizzando un vettore retrovirale per trasportarlo nei cromosomi delle cellule malate. Prima della terapia genica, per fare spazio nel midollo osseo per le cellule staminali corrette, Abdul ha ricevuto una dose ridotta di un farmaco chemioterapico il busulfano. Dopo l’infusione delle cellule staminali corrette, queste sono ritornate nel midollo osseo ed hanno iniziato a produrre cellule del sangue contenenti l’enzima ADA normale. (AGI)
Red/Ddd