MEDICINA: SINDROME DI NOONAM, SCOPERTO UN NUOVO GENE
(AGI) - Roma, 28 ago. - Individuato un altro gene responsabile della sindrome di Noonam, una malattia dello sviluppo che colpisce all’incirca un bimbo ogni 2.500. Si tratta del gene SHOC2, la cui mutazione favorisce a sua volta una forma alterata della proteina N-myristoulation e dunque una localizzazione sbagliata di quest’ultima nella cellula. Ed e’ proprio questo l’”errore” che da’ luogo ad una forma particolare della sindrome, caratterizzata da una significativa diminuzione della fase anagen del follicolo pilifero, ovvero della produzione e della crescita del capello. Il che provoca nei bambini che presentano questa mutazione genetica capelli radi e sottili, oltre che iperpigmentazione della cute, bassa statura, deficit cognitivi e psicomotori. La scoperta, pubblicata su Nature Genetics e finanziata da Telethon, e’ stata fatta da un’equipe di ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanita’, coordinati da Marco Tartaglia, e della Mount Sinai School of Medicine (New York, Usa), guidati da Bruce Gelb, che da tempo scrutano le origini genetiche di questa patologia. “Il nostro lavoro, cominciato nel 2001 - ha detto Tartaglia - ci ha permesso di individuare finora 6 geni responsabili della sindrome di Noonam, l’ultimo dei quali e’ proprio il gene SHOC2, oggetto di questo studio. Una scoperta grazie a cui sara’ possibile conoscere sempre meglio la malattia, riconoscerne i sintomi clinici per poterli differenziare da quelli di altre patologie dell’evoluzione, per poterla cosi’ diagnosticare quanto prima e giungere un giorno cosi’ a terapie mirate”. (AGI)
Red/Mau/Laz