(AGI) - Roma, 29 gen. - Identificato il gene responsabile di una forma ereditaria di sclerosi laterale amiotrofica (Sla): ad
annunciarlo e’ uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulle pagine della rivista Brain da Antonio Orlacchio, responsabile del laboratorio di Neurogenetica dell’Irccs Fondazione Santa Lucia di Roma e docente di Neurologia presso il dipartimento di Neuroscienze dell’Universita’ di
Roma “Tor Vergata”. La Sla e’ una malattia neurodegenerativa letale che colpisce progressivamente i motoneuroni, le cellule del sistema nervoso che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. In genere si manifesta tra i 40 e i 50 anni e l’aspettativa di vita non supera i dieci anni. Esistono pero’ anche forme piu’ rare a esordio giovanile (il 5% di tutti i casi), in cui i pazienti sopravvivono anche 40-50 anni. E’
proprio osservando le caratteristiche cliniche di persone affette da questo tipo di Sla che Orlacchio e il suo gruppo hanno ipotizzato che potesse trattarsi di una forma con peculiarita’ genetiche sovrapponibili a quelle di altre malattie neurologiche. I loro sintomi clinici, l’eta’ di esordio e la progressione della malattia erano infatti molto simili a quelli riscontrati in pazienti affetti da un’altra
patologia neurodegenerativa, la paraplegia spastica ereditaria con assottigliamento del corpo calloso. Questa malattia e’ dovuta a difetti nel gene SPG11, che si trova sul cromosoma 15 e contiene le informazioni per la spatacsina, una proteina fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni. I ricercatori si sono quindi chiesti se alla base delle due patologie potesse esserci un difetto a carico del medesimo gene. Per verificare questa ipotesi hanno studiato il patrimonio genetico di 25 famiglie di persone affette da questa particolare forma di Sla, provenienti da tutto il mondo: oltre a pazienti italiani, sono stati infatti reclutati malati di origine turca, brasiliana, canadese e giapponese. (AGI) Red/Eli (Segue)